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提问于:2024/6/4 11:25:58

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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者,其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征,其性腺为条索状,染色体缺一个X,既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。

发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征,是一种最为常见的性发育异常病。

先天性卵巢发育不全的症状体征

临床特点为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,身高一般低于150cm,女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,躯体特征为多痣,眼睑下垂,耳大位低,腭弓高,后发际低,颈短而宽,有颈蹼,胸廓桶状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,肘外翻。

Turner综合征亦可由于性染色体结构异常,临床表现与缺失多少有关,缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,但数年后即闭经。

特纳综合征究竟能不能自然怀孕呢?

根据染色体病变的程度不同,患者发生第二性征不发育及难孕育的表现也是轻重不一的。据统计约20-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育,2%可月经来潮,1.8-7.6%的可以自然生育,但其中仅有30-40%的人可以生出健康的宝宝。

虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育,但毕竟那只是一小部分,大部分患者是不能自然生育的。那么,是不是这些患者就不能完成做他*的梦想呢?

正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失,当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快,大多数患者在出生的最初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。

1、特纳综合征患者卵巢可以采用做试管婴儿;

2、特纳综合征患者并不是完全没有卵巢功能,在卵巢功能良好的青春期,可以,以备成年后做试管婴儿。

但美中不足的是辅助生殖并不是打包票的!患者在接受卵母细胞献后有45 %到60%的人能够成功怀孕,有40-60%的人会因为子宫的问题而发生自然流产。

在孕期和围产期孕妇发生并发症的风险也较正常孕妇高,尤其是孕期高血压和先兆子痫的发生率在36-63%。此外还有早产儿、宫内生长受限、胎儿异常的风险。另外,医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。

针对这部分人群,建议可以采用第三方辅助生殖的手段,可以成功生育,并能确保新生儿不携带染色体疾病。

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