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提问于:2024/5/29 21:23:37

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结婚生子是一件幸福的事情,但是如果一方有遗传性疾病,婚后生孩子就必须谨慎。对于患有遗传性疾病的夫妇,生殖医学专家建议首先进行遗传咨询,以了解疾病的严重程度和对后代的风险。由于一些遗传性疾病可以传染给胎儿并导致严重的出生缺陷,因此在临床上被认为是不适合生育的。

I. 患有以下遗传性疾病的男性和女性不适合生育

1.配偶一方患有严重的常染色体显性遗传病,婚后生出患有该病的孩子的几率为二分之一。这些遗传性疾病包括:遗传性痉挛性共济失调症、结节性硬化症、强迫性肌营养不良症、软骨发育不良症、成骨不全症、马凡综合征、面颊肱骨肌营养不良症、无虹膜、双眼视网膜母细胞瘤、双眼先天性小眼症(显性基因)、视网膜色素变性(显性基因)等等。

2. 男女都是同一类型的严重常染色体隐性疾病的携带者,其后代有1/4的机会患遗传性疾病,如糖原贮积症、苯丙酮尿症、先天性全色盲、肝脏肿大和颅骨畸形。

3. 某些特定的多基因遗传病患者,包括先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病和其他多基因遗传病的患者,其后代的发病率很高。一个 “高发家庭 “是指除了病人之外,还有一个或多个父母或兄弟姐妹患有相同的遗传性疾病。

如果病人是疾病基因的携带者,应在孩子出生前进行遗传咨询。

如果你在怀孕前已经检查出身体有遗传性疾病,在怀孕前一定要到生殖医学科进行遗传咨询,接受生殖医学专家的生育咨询。

如今,随着分子遗传学的发展,一些不适合生育的遗传性疾病已经被发现,如果能找到导致疾病的变异基因,就可以通过第三代试管婴儿等辅助生殖技术进行生育,对胚胎进行诊断和基因筛查,选择没有基因突变的正常胚胎移植到受试者的生殖梦中。

因此,对于某些有遗传病史的家庭,特别是诊断不明确的遗传病家庭,如果他们想再生育,最好保存或提供生物样本,如婴儿的血液样本和影像资料,以帮助诊断疾病,并确定致病基因的变异。

遗传性疾病有很多类型,它们以不同的方式影响后代。因此,在考虑生育问题时,有遗传性或家族性疾病的患者应该咨询好的生育医生,然后做出明智的决定。

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