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美国第三代试管婴儿核心-NGS技术解读

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常。它可以很好地筛选出健康的胚胎进行移植，并有效防止遗传病的产生。

植入前遗传学筛查（PGS）的大致过程如上所示。精子和卵细胞在体外结合形成受精卵，受精卵在体外培养环境中进一步发育到两细胞期、八细胞期和囊胚期，我们可以提取极体、卵细胞或滋养层外胚层细胞进行活检。并利用基因检测和分析技术对活检材料进行基因筛选，最终选择染色体 最后选择染色体单倍体胚胎移植到患者的子宫腔内，以获得活产的目的。

应用于PGS的技术主要有两个方面。

(1) 活检技术，包括第一和第二极体活检、卵母细胞活检和滋养层外皮细胞活检。

(2）遗传分析技术，包括荧光原位免疫杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）、单核苷酸多态性分析（aSNP）、实时荧光定量PCR（realtimepolymerasechainreaction，rtPCR）、第二代测序（NGS）等。

在第一次减数分裂中产生的第一极体含有与卵细胞相对应的遗传物质。第一极体活检可以对卵母细胞进行间接遗传分析，以预测早期胚胎中的母体遗传物质。

在减数第二次分裂中产生的偶极，可以通过偶极活检来验证检测到的染色体异常，以及减数第二次分裂中产生的错误。

卵裂和囊胚活检

目前，临床上最常用的是对D3产卵期胚胎的1-2个卵细胞或D5/D6囊胚期胚胎的4-8个滋养层外皮细胞进行活检。

遗传分析技术

随着现代分子生物学的发展，用于PGS的遗传分析技术也在不断更新。

从最初只能检测单点突变的PCR技术，到可以检测几条染色体的FISH技术，再到后来可以检测所有染色体数量和结构异常的微阵列技术，再到目前新兴的第二代测序技术，既可以诊断染色体异常，也可以诊断单条

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